Motor nöron hastalığı: ‘Kilometre taşı’ tedavisi ilerleyici kas zayıflığını yavaşlatır ve hatta tersine çevirir, çalışma bulguları | Bilim ve Teknoloji Haberleri

Doktorlar, motor nöron hastalığı (MNH) hastalarında ilerleyici kas zayıflığını yavaşlatan ve hatta tersine çeviren bir “dönüm noktası” tedavisini memnuniyetle karşıladılar.

Uluslararası bir çalışmadan elde edilen yeni sonuçlar, tofersen ilacının aylık enjeksiyonlarına sahip hastaların bir yıllık tedaviden sonra daha iyi hareketlilik ve akciğer fonksiyonu bildirdiğini göstermektedir.

Denemenin başında tekerlekli sandalyede olan bir hasta artık sopasız yürüyebiliyor.

Araştırmanın Birleşik Krallık bölümünü yöneten Sheffield Üniversitesi Nöroloji Profesörü Profesör Dame Pamela Shaw, MND üzerine yapılan 25’ten fazla denemede ilk kez kas fonksiyonunda bir iyileşme gördüğünü söyledi.

“Daha önce hastaların şöyle dediğini duymadım: ‘Birkaç ay önce yapamadığım şeyleri bugün yapıyorum – evde bastonlarım olmadan yürümek, bahçe merdivenlerini çıkmak, Noel kartları yazmak'” dedi.

“Benim için bu önemli bir tedavi kilometre taşı.”

Motor nöron hastalığı İngiltere’de yaklaşık 5.000 kişiyi etkiler. Astrofizikçi Profesör Stephen Hawking, onlarca yıldır bu duruma sahipti.

Tam olarak anlaşılamayan nedenlerle, beyinden kaslara sinyal alan sinirlerin çalışmamasına neden olur. Bu, zamanla kötüleşen ve nihayetinde ölümcül olan kas zayıflığına ve felce yol açar.

İnsanları hastalığa neden olduğu veya yatkınlaştırdığı bilinen yaklaşık 30 gen vardır. Bunlardan birinde SOD1 adı verilen bir mutasyon, tüm vakaların yaklaşık %2’sinde tetikleyicidir.

Ancak Biogen tarafından yapılan yeni ilaç, hatalı SOD1 geninin sinir hasarına neden olan bir protein üretmesini durduruyor.

Daha önceki bir deneme, hastalığın diğer biyolojik belirteçleri ile birlikte omurilik sıvısına azaltılmış SOD1 protein seviyelerine altı aylık enjeksiyonlar önerdi.

New England Journal of Medicine’de yayınlanan 108 hasta üzerinde yeni güncellenmiş sonuçlar, bir yıl devam eden tedaviden sonra biyolojik etkinin gerçek klinik faydaya dönüştüğünü göstermektedir.

Prof Shaw, yavaş ilerleyen MND’si olanlarda kas gücünün aslında biraz arttığını ve hastalık ciddiyetinin “dikkat çekici” sabit kaldığını söyledi.

Tedaviden önce hastalıklarında daha hızlı ilerleme gösterenlerde kas fonksiyonundaki düşüş yavaşladı.

Güney Yorkshire, Thorne’dan 68 yaşındaki Les Wood’a 10 yıl önce MNH teşhisi kondu ve ilk olarak 2016’da denemeye katıldı.

12 ay boyunca ilacı aldıktan sonra evde sopasız yürüyebildim, ağrı kesicilerimden bazılarını bırakabildim ve kendimi çok daha iyi hissettim.

“Birçok insan için, benim ailem için de gelecek için umut veriyor, çünkü benim durumumda motor nöron hastalığı ailevi. Belki ileride kendi ailem bundan faydalanır.”

Sheffield Üniversitesi Çeviri Nörobilim Enstitüsü’nden Profesör Chris McDermott ve araştırmacılardan bir diğeri şunları söyledi: “Bir etkisi var ve bu hastalıkla yaşayan insanlar için bir adım değişikliği, ancak bu bir tedavi değil.

“Hiç ilerlememiş gibi görünen hastalar var, ancak başka mutasyonlarla birlikte daha yavaş ilerleyen başkaları da var.”

Biogen’in yeni sonuçları İngiltere, ABD ve Avrupa uyuşturucu ruhsatlandırma makamlarına sunması bekleniyor. MND ve SOD1 geni olan herkesin ilaca NHS’de bulunana kadar ücretsiz olarak sahip olmasına izin veren bir ‘erken erişim programı’ başlattı.

Bilim adamları, MND’yi tetikleyebilecek diğer genleri hedef almak için aynı ilaç tasarım tekniklerini kullanabileceklerini ve kişiselleştirilmiş bir tıp çağına yol açabileceklerini umuyorlar.

Prof Shaw, “Bu denemeden ortaya çıkan bu ilkeler, bir bütün olarak MNH hastaları için gerçek bir umut kaynağıdır” dedi.

“MNH gibi bir hastalıkla karşı karşıya olan bir hasta veya aile iseniz, bilim ve tıbbın hızı acı verecek kadar yavaş görünüyor.

“Ancak bu, gerçek bir ilerleme bekleyebileceğimiz yeni bir çağda olduğumuzu gösteriyor – bir gecede mucizevi bir tedavi değil, hastalığın ilerlemesinde yavaşlama var.

“Hastalığı çok daha yaşanabilir ve çok daha az korkutucu hale getirecek.”

Leave a Comment